无创dna检查后8号染色体异常出现假阳的几率大吗？

爱人在怀孕20周的进行唐氏筛查后得到的结果是18三体综合征临界风险，后面医生是让我们做无创dna来进一步的检查，发现8号染色体有一段重复，现在是打算做羊水穿刺看看情况，我现在主要想问下无创dna检查出来的这个结果，会不会出现假阳性呢？出现假阳性的几率大吗？

产前无创dna检查的准确率

通常来说无创dna的检出率在99%，准确率在92-99%这个范围，女性怀孕期间进行无创dna检查，主要是抽取外周血液，来检测胎儿的染色体，主要是对21、18、13这三条进行诊断。

相比于普通版本，市面上很多孕妇都会选择价格更贵的升级版，可以对胎儿其他染色体进行筛查，此类无创dna检查范围更广，受到广大孕妈的喜爱。

升级版无创检查范围大

但实际上根据专家指出：无创dna对常规3条染色体检出率很高，但对其他染色体虽然检测原理一样，但准确性还是欠佳，未经过严格的验证，因此有厂家在推广所谓的NIPTplus有性染色体结果，准确性阴性还好，阳性还有待考证。

其次做无创dna检查有很多因素都会影响结果的准确性，比如无创dna检查时间是否合适、孕妇是否接受过其他输血治疗等，都会对准确性有影响，具体有以下几个因素

1影响因素

1游离胎儿DNA含量，含量不够检查效果不好；

2父母双方的染色体是否正常，如果父母双方染色体异常，那么结果也是不准确的，比如先天的异常、肿瘤等；

3孕妇是否接受过其他免疫治疗、输血、移植等治疗、胎盘嵌合体等；

4检查时间是否合适，小于12周大于22周做都会影响。

但总的来说，无创dna准确率还是挺可观的，不过当提示无创dna高风险还需要做进一步的羊水穿刺检查，不能以无创的结果作为胎儿的临床依据。

13号染色体异常的治疗

目前针对胎儿所表现的13号染色体异常，在临床上是没有特殊的治疗方法的，在康复医学其治疗的目标旨在促进孩子发育，尽可能达到生活基本自理、减轻残障程度的目的。

如果表现为比较严重的异常情况，那么胎儿几乎是不能存活至足月分娩，就会表现为流产或者死胎，所欲出现异常需要进一步的检查和评估，严重的需终止妊娠，如果在异常基因库里面由此类型的患儿，并且无明显病症那么可以考虑把孩子生下来。

8号染色体异常相关疾病

1、8p11骨髓增生综合征

8p11骨髓增生综合征是8号染色体和其他染色体之间遗传物质的易位可引起8p11骨髓增生综合征。该病症的特征在于白细胞数量增加(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤的发展，淋巴瘤是一种导致淋巴结肿瘤形成的血液相关癌症。骨髓增生性疾病通常发展成另一种称为急性髓性白血病的血癌。这种情况中最常见的易位，写为t(8;13)(p11;q12)，融合了8号染色体上的部分FGFR1基因与13号染色体上的部分ZMYM2基因。仅在癌细胞中发现了易位。

8p11骨髓增生综合征

由正常FGFR1基因产生的蛋白质可以打开(激活)细胞信号传导，其帮助细胞响应其环境，例如通过刺激细胞生长。无论所涉及的伴侣基因如何，由融合基因产生的蛋白质导致恒定的FGFR1信号传导。不受控制的信号传导促进细胞持续生长和分裂，导致癌症。

2、核心结合因子急性髓性白血病(CBF-AML)

核心结合因子急性髓性白血病(CBF-AML)是一种核心结合因子急性髓性白血病(CBF-AML)的血癌与8号和21号染色体之间遗传物质的重排(易位)有关。这种重排与成人急性髓性白血病病例的约7%相关。移位，写为t(8;21)，融合了来自8号染色体的部分RUNX1T1基因(也称为ETO)和部分来自21号染色体的RUNX1基因。这种突变是在一个人的一生中获得的，仅存在于某些细胞。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。

核心结合因子急性髓性白血病

由t(8;21)易位产生的融合蛋白，称为RUNX1-ETO，保留了两种单个蛋白质的一些功能。由RUNX1基因产生的正常RUNX1蛋白是称为核心结合因子(CBF)的蛋白质复合物的一部分，其附着(结合)DNA并激活参与血细胞发育的基因。正常的ETO蛋白，由RUNX1T1产生基因，关闭(抑制)基因活动。融合蛋白形成CBF并附着在DNA上，但它不是激活刺激血细胞发育的基因，而是抑制这些基因。基因活性的这种变化阻碍了血细胞的成熟(分化)，并导致产生称为骨髓母细胞的异常，未成熟的白细胞。虽然t(8;21)对于白血病发展很重要，但是骨髓母细胞通常需要一种或多种额外的遗传变化才能发展成癌性白血病细胞。

3、重组8综合征

该病症涉及心脏和泌尿道异常，中度至重度智力残疾和独特的面部外观。这种重新排列导致一条短(p)臂的缺失和一条长(q)臂的重复。该染色体异常写成rec(8)dup(8q)inv(8)(p23.1q22.1)。重组8综合征的体征和症状与8号染色体短臂遗传物质的丢失以及8号染色体长臂上存在额外的遗传物质有关。研究人员正在努力确定哪些基因与删除有关。和8号染色体上的重复。

重组8综合征

4、Trichorhinophalangeal综合II型(TRPSII)

Trichorhinophalangeal综合II型(TRPSII)是由8号染色体的长(q)臂上的遗传物质的缺失引起的.TRPSII是引起骨和关节畸形的病症;独特的面部特征;智力残疾;和皮肤，头发，牙齿，汗腺和指甲的异常。TRPSII的体征和症状与染色体这一部分的多个基因的丢失有关。删除的大小因受影响的个体而异;研究表明，较大的缺失往往导致比较小的缺失更多的特征。

Trichorhinophalangeal综合II型(TRPSII)

该TRPS1，EXT1，和RAD21基因缺失在人与TRPSII。研究人员已经确定，EXT1基因的缺失是造成TRPSII患者的多种良性(非癌)骨肿瘤的原因，称为骨软骨瘤。该损失TRPS1基因被认为是导致其他骨骼和面部畸形。删除RAD21基因可能会导致智力残疾。来自8号染色体区域的其他基因的丢失可能有助于这种情况的额外特征。

5、其他癌症

8号染色体和其他染色体之间的易位与其他类型的癌症有关。例如，伯基特淋巴瘤(一种称为B细胞的白细胞癌，最常见于儿童和年轻人，可能是由8号染色体和14之间的易位引起的。这种易位，写成t(8;14)(q24;q32)，导致无控制或有序的连续细胞分裂，这可能有助于伯基特淋巴瘤的发展。不太常见的是，Burkitt淋巴瘤可由8号染色体和2或8号染色体和22之间的易位引起。

8号染色体易位或daozh

Tips:

当细胞具有8号染色体的三个拷贝而不是通常的两个拷贝时，发生三体**。当体内所有细胞都含有8号染色体的额外拷贝时，完整的三体**与生命不相容。当只有一些身体的细胞有8号染色体的额外拷贝时，发生类似但不太严重的称为马赛克三体**的病症。马赛克三体**的体征和症状差异很大，可能包括智力残疾，缺乏连接左侧和左侧的组织。右半部分(胼call体)，骨骼缺陷，心脏问题，肾脏和肝脏畸形，以及面部异常。8三体镶嵌现象也与急性髓性白血病的风险增加有关。

另一种称为反转复制8p的染色体状况是由8号染色体的短(p)臂上的遗传物质的重排引起的。这种重排导致异常复制和染色体片段的倒位。反演涉及两个地方的染色体断裂;将得到的DNA片段翻转并重新插入染色体。具有倒置复制8p的人通常具有严重的智力残疾，胼call体薄或缺乏，肌张力弱(张力减退)，脊柱弯曲异常(脊柱侧凸)和轻微的面部异常。患有这种疾病的一些人也可能有心脏缺陷，肾脏发育不全或眼睛异常。年龄较大的人通常会出现异常的肌肉僵硬(痉挛状态)。反转重复8p的体征和症状倾向于取决于所涉及的染色体区段的大​​小和位置。例如，认为包含染色体区域8p21与更严重的症状相关。

13号染色体常见异常汇总

13号染色体长114mb，包含321各编码基因，它是最大的近端着丝粒染色体，也是基因密度最低的染色体，携带若干包含与乳腺癌有关的基因，包括BRCA2和RB1基因，研究人员通过对13号染色体上的9550万碱基对进行了序列分析。

其中发现633个基因和296个假基因，大约95.4%编码蛋白质的基因已被确定，此外还发现105个非编码的RNA基因。

13号染色体异常的类型分为很多，染色体的重复、缺失、多一条或者少一条，那么胎儿所表现出的症状就不一样，在临床上比较严重的13号染色体异常，胎儿通常会流产或者死胎，很难正常足月分娩，具体的病症如下：

8p11骨髓增生综合征（13号部分染色体易位）

在大多数患有8p11骨髓增生综合征的人群中，其表现特征的至于身体白细胞数量增多（骨髓增生性疾病）和淋巴瘤发展，淋巴瘤是一种导致淋巴结肿瘤形成的血液相关癌症，据鉴定此病症与13号染色体的遗传物质的重排（易位）有关。

13三体综合征（含有3条13号染色体）

在80%的病例中均为游离型13三体，核型为46，XX（或XY），+13，其余20%则为嵌合型或易位型，其中嵌合型的症状较轻，易位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，其结果是多了一条13号长臂，因此这类型绝大多数胎儿均流产死亡，出生的患儿的风险不超过5%或1%。

而最为常见的13三体综合征，又称为Patau综合征，在新生儿中发病率约为1：25000，女性明显多于男性，临床表现为患儿的畸形，颅面的畸形包括小头、前额、前脑发育缺陷、眼球小、常有虹膜缺损，鼻宽而扁平等。

智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。

Feingold综合征（染色体q31.3微缺失）

此种是典型的13号染色体微缺失异常，胎儿表现为动脉导管未闭，特点的学习障碍，食指中节指骨发育不全或者发育低下、无脾、后旋而、下唇唇红外翻，或者小头畸形、声带麻痹、鼻尖凹陷、面部不对称、鼻梁宽等。

视网膜母细胞瘤（染色体q14区域缺失）

其会影响大多数儿童的眼睛后部的光敏组织癌症，是由RB1的基因异常引起的，该基因位于13号染色体q臂的一个区域，超过一半的患儿表现为白瞳症，即瞳孔区出现黄白色反光，20%左右的患儿会出现斜视。

除此之外还有可能出现的症状为视力低下、眼睛发红、眼胀、眼痛、眼睑肿胀、眼球突出等。

染色体重复或微重复

在临床上常表现为片段重复也就是微重复，这类异常目前症状尚未确定，具体与重复部位或者片段有关，如果重复的片段包含无用基因，那么胎儿通过不会表现出异常，但如果是大片段重复具体以临床为主。

除此之外13号染色体的异常还与几种类型的癌症有关，这些遗传变化是在体细胞中，比如某些遗传物质的丢失在血液中就会形成白血病、免疫系统细胞癌症（淋巴瘤）和其他相关癌症等。