2q37缺失综合征是一种可以影响身体许多部位的疾病。这种情况的特点是婴儿期肌张力减弱(肌张力低下),轻度至重度智力障碍和发育迟缓,行为问题,特征性面部特征和其他身体异常。
与3p缺失综合症有关的体征和症状是由于3p区域中基因的丢失造成的。很难确定哪些基因可能负责3p缺失综合症的哪些特定特征,因为受影响个体中缺失的大小以及病症的体征和症状的可变性。3号染色体末端的多个基因似乎在神经发育中起作用,但由于并非所有的3p缺失综合征患者都缺少相同的基因,因此很难确定哪些基因会影响认知症状。多种基因的丢失很有可能导致不同的身体异常。
3号染色体3p缺失综合症导致交流障碍
染色体8q缺失综合征的体征和症状取决于缺失的遗传物质数量和缺失区域中的基因。染色体8q缺失综合症的体征和症状可能在受影响的类型和严重程度上有所不同,包括:
独特的面部特征
发展迟缓
智力缺陷
行为问题
大多数2q37缺失综合征的病例不是遗传的。它们来自染色体缺失作为生殖细胞(卵子或精子)形成过程中的随机事件或胎儿发育早期发生,患者通常没有家庭史。
少数患者是从父母那遗传了一条带有缺失片段的2号染色体。这种情况下,一般是由于父母之一携带2号染色体和另一条染色体之间的染色体平衡易位。因为平衡易位没有遗传物质获得或失去,所以平衡易位通常不会导致任何健康问题。
然而,当染色体遗传给下一代时,平衡易位会导致下一代的染色体变得不平衡。遗传了易位染色体会导致产生额外的遗传物质和缺失部分遗传物质。一些2q37缺失综合征的患者继承了一种不平衡的易位,在2号染色体长臂末端附近缺失了遗传物质,导致出生缺陷和其他健康问题。
大多数3p缺失综合征的病例不是遗传的。该删除发生在一条染色体上,最常见的是在生殖细胞(卵子或精子)形成期间或胎儿发育早期的随机事件。在这些情况下,患者没有家庭史。
在罕见的情况下,3p缺失综合症是遗传的,通常来自轻度受影响的父母。该缺失也可以从染色体3与另一染色体平衡易位的父母那遗传。该父母染色体虽然平衡易位,但是没有遗传物质多余或缺少,所以这些染色体变化通常不会导致该父母的任何健康问题。然而,在转移到下一代时,易位可能会导致子代的染色体变得不平衡。继承不平衡易位的儿童有额外或缺失遗传物质的染色体。不平衡易位相关的遗传物质从3号染色体的短臂遗失,导致这种疾病的体征和症状。
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