克氏综合征虽然罕见,但影响很大

时间:2023-10-15来自:未知 点击:432

在生育的过程中我们经常会遇到很多问题,导致生育计划迟迟得不到实现,其中克氏综合征就是会影响生育的一种疾病,下面内容中小编对“克氏综合征虽然罕见,但影响很大”做了相关介绍,希望能对大家有所帮助。

特纳氏综合征概述

●基本信息

【疾病名称】特纳氏综合征

【英文名】Turnersyndrome

【别称】Turner综合征、先天性卵巢发育不良

【就诊科室】妇科、儿科、内分泌科

【常见病因】基因突变

【常见症状】身矮,生殖器与第二性征不发育,一组躯体的发育异常

●概述

特纳氏综合征又称Turner综合征、先天性卵巢发育不良,是一种仅影响女性的疾病,当一条X染色体全部或部分缺失就会发生此病。特纳氏综合征会导致各种医学和发育方面的问题,例如身材矮小、卵巢发育不全和心脏缺陷。

特纳氏综合征可以在出生前、婴儿期或幼儿期确诊,部分特纳氏综合征症状轻微的患者,会延迟到青少年或青壮年时期确诊。

目前尚无治愈特纳氏综合征的方法,治疗可能有助于缓解症状,通过定期检查和适当护理,多数患者都能过上健康和独立的生活。

克氏综合症取精过程

1、显微镜取精在患者麻醉情况下,把阴囊皮肤切开,先把睾丸暴露出来。

2、睾丸外面有一个特别坚韧的白膜,把白膜打开后,就能看到睾丸里面有许多的生精小管,显微镜放大足够倍数(通常20倍左右)后,在镜下获取饱满不透明的曲细精管,没有生精细胞和精子的管腔则纤细透明。

3、把比较粗壮饱满的精管取出,实验室人员立即研磨曲细精管并在显微镜(400倍)下进行确认是否存在精子,从而使精子获取效率明显提高。

总的来说,克氏综合症虽然无法治愈,但是可以通过第三方生殖技术来达到生育的目的,而且也可以通过第三代试管婴儿技术来避免遗传下一代,所以得了克氏综合症的男性也不要悲观,及时做检查也是有机会可以生育的。

克氏综合症如何诊断

1、基因检测:进行染色体核型分析,47,XXY或47,XXY/46,XY为克氏综合征的典型病变核型,少见核型有48,XXXY或49,XXXXY等。

2、激素检测:多数患者的血清睾酮水平降低,卵泡刺激素和黄体生成素水平升高,血清雌二醇升高,有男性乳房发育的患者增高较为明显。对人绒毛膜促性腺激素刺激的反应降低。

3、精液常规:无精子或精子数量明显降低。诊断标准主要是根据血清促性腺水平升高、精子数量降低可以做出初步诊断,染色体核型分析最后确定诊断。

综上所述就是关于“克氏综合症患者的外貌体型特征”的介绍,我们看到那些漂亮,皮肤白皙,声音尖细,没有喉结的男性,其中就可能会有克氏综合症患者,该病的发生率大概在千分之一左右,这个发病几率也算比较高的了,家长也应多多关注孩子青春期时期的发育情况,及时发现异常,尽早就医治疗。


参考资料