小儿地中海贫血

时间:2023-09-16来自:未知 点击:534

【导读】什么是地中海贫血?小儿地中海贫血怎么办?一起来了解一下吧。

地中海贫血能生小孩吗

首先地中海贫血简称地贫,它是一种单基因隐性遗传疾病,虽然说地贫不会传染,但一定是由父母遗传的,所以说如果规避地中海贫血基因生育一个健康的宝宝是这类人群父母心中最大的愿望。

通过第三代试管婴儿技术地中海贫血也能生健康小孩

临床上将地中海贫血疾病分为静止/轻型、中间型和重型三种类型,其中后两种会随着年龄的增长而出现越来越明显的症状,如果不及时得到治疗严重者除了会影响身体的发育,也有可能会导致死亡。

由于目前对于地中海贫血暂无根治性治疗的方法,所以主要以婚前检查和胎儿产前基因诊断为主,尽量避免下一代患儿的发生。也正是因为第三代试管婴儿技术的诞生,也让α地中海贫血基因携带者生育健康宝宝变得更加容易。

Tips:

地中海贫血可以能生小孩,但为了避免患儿的出现一般建议通过第三代试管婴儿技术,经过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)在移植阶段就筛选出健康的胚胎,让患者生育健康的孩子。

地中海贫血基因治疗

地中海贫血,是一种比较常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,作为一种遗传病,地中海贫血对新生患儿的致死率甚高,那么对于地中海贫血的治疗又应该怎样做呢?下面妈网百科为你整理了一些治疗地中海贫血的方法。

1、轻型的地中海贫血不需要特殊的治疗,但是在生活中需要注意饮食以及休息的健康。

2、红细胞输注

中间型和重型的的患者目前使用较多的方法还是输血和去铁治疗。少量输注红细胞法仅适用于中间型α和β地贫,不建议用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。具体的方法为:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。

3、脾切除

脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效相对较好,对重型β地贫效果则有点差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。

4、造血干细胞移植

造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。

地中海贫血基因致死率很高,特别是双方父母都是地中海贫血基因的携带者的话,患儿患病的几率大大提高,甚至是早年夭折,所以妈网百科提醒大家,在婚前孕前一定要做好=身体检查,尽量降低宝宝患病的几率。

地中海贫血如何治疗

地中海贫血,是一种比较常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,同时也是一种易防难治的遗传性疾病。地中海贫血的临床症状不一,大多数表现为慢性进行性溶血性贫血。该病主要的临床症状有三种类型,分为轻型、中间型和重型。那么对于地中海贫血的治疗又应该怎样做呢?下面妈网百科为你整理了一些治疗地中海贫血的方法。

1、轻型的地中海贫血不需要特殊的治疗,但是在生活中需要注意饮食以及休息的健康。

2、红细胞输注

中间型和重型的的患者目前使用较多的方法还是输血和去铁治疗。少量输注红细胞法仅适用于中间型α和β地贫,不建议用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。具体的方法为:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。

3、脾切除

脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效相对较好,对重型β地贫效果则有点差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。

4、造血干细胞移植

造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。

5、铁螯合剂

常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。去铁胺,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。也可以加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大,但是偶尔还是会发生轻微过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

地中海贫血筛查

地中海贫血症是一种遗传性疾病,目前还没有找到能够有效治疗地贫的方法,医疗费用还非常的昂贵,患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。因此这就要求每个人在产前做好地贫筛查和诊断,这样就可以有效把下一代患重型地贫的几率降到最低。今天妈网百科就来给大家说说地中海贫血筛查的过程吧。

1、胎儿水肿:亦可见于Rh或ABO血型不合,HbBart'S电泳区带为主要鉴别依据。

2、缺铁性贫血:此病亦为小细胞低色素性贫血,但血清铁降低,与地中海贫血不同。

3、其他Hb病:HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE—β海洋性贫血双杂合子与纯合子—β海洋性贫血的临床表现类似,但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高,但患者无贫血。

4、先天性溶血性贫血:如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病,可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。

5、获得性HbH病,并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等,但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3~0.62。

6、HbF和HbA2增高:某些再生障碍性贫血、急性白血病,尤其幼年慢性粒细胞性白血病'患者的HbH增高,HbZürich和Tocoma等疾病,HbA2亦可增高,应注意鉴别。


参考资料